先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hy～pothyroidism，CH)是由于先天甲状腺发育异常或代谢障碍，引起出生后甲状腺功能减退，导致脑和体格发育严重损害，又称为“呆小病”，是常见的先天性内分泌疾病。通过新生儿疾病筛查可做到早发现、早诊断、早治疗，以防止儿童智能和体格发育障碍。重庆市南岸区从2005年5月开始新生儿疾病筛查工作，现就近7年来CH筛查资料进行分析。

 

　　1 对象与方法

 

　　1．1 对 象选取重庆市南岸区2006年1月一2012年9月出生的新生儿共28 986人，出生满72 h并充分哺乳6次以上，7天内新生儿。参加新生儿疾病筛查27 866例，筛查率94．16％ 。

 

　　1．2 方 法与新生儿家长签订知情同意书后，在其足跟内外侧缘采血，弃去第一滴血，让第二滴血自然渗透到筛查专用滤纸两面，每滴血直径>8 mm，自然晾干并密封保存于2℃～8℃冰箱内。每周由专人定期到各接产医院收集，并在7 d内由我院集中递送至重庆市新生儿疾病筛查中心，由市筛查中心进行检测、诊断及治疗。筛查方法为时间分辨荧光免疫法。筛查判断标准：促甲状腺激素(TSH)<9 mlU／n 为阴性，TSH 9～19 mIU ／mL为可疑阳性，TSH≥20 mIU／mL为阳性；凡结果为阳性或可疑阳性者均对原标本复查，可疑者召回再取足跟血复查；阳性者召回取静脉血测TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(FT)、游离甲状腺素(FT)。当TSH增高，FT。或FT 降低，诊断为CH；若TSH 增高，FT 正常者，诊断为高TSH血症，予以随访并作相应处理。

 

　　1．2．1 质量控制重庆市新生儿疾病筛查中心严格按照卫生部下发的“实验室检测技术规范”，对每一份标本严格质控、认真检测，对不合格血片均召回补采，每年定期(3次)参加卫生部临床检验中心的室间质量评审，均取得合格证书。

 

　　1．2．2 统计学处理所有数据应用SPSS 17．0软件进行统计学分析，p<O．05为差异有统计学意义。

 

　　2 结 果

 

　　2．1 各年度筛查情况2006— 2012年，全区CH 总体筛查率为96．14%。2006年，筛查率偏低，为94．59 。近年来全区筛查率逐渐升高，都保持在95 以上(表1)。

 

　　CH初筛阳性198例，初筛阳性率7．O9%；确诊为CH 17例，总的患病率为0．61％

 

　　2．2 按机构性质划分的各级医院筛查情况目前全区共有助产机构l4家，其中公立医院10家，私立医院4家(2006—2008年公立医院为l1家，私立医院为2家)。公立医院的筛查率逐年提高，筛查率为94．08 ～97．67%；私立医院的筛查率为91．19 ～97．92%，波动较大。此外，2012年开展了4病筛查(CH、苯丙酮尿症、G6PD、CAH)，公立医院的筛查率略低于私立医院。在2006—2012年，全区公立医院总体筛查率为96．33%，略高于私立医院(95．10%)，但二者比较差异无统计学意义(y 一0．19，P一0．6609)，各年度各级医院筛查情况见。

 

　　2．3 按机构等级划分的各医院筛查情况2006—2012年，全区三级医院2家；2006—2008年，二级及以下医院为11家，2009—2012年为12家。三级医院与二级及以下医院的筛查率总体呈上升趋势。全区三级医院总体筛查率为96．37% ，略高于二级及以下医院(95．98%)，但二者比较差异无统计学意Z(z=0．05，p=0．8179)，各年度各级医院筛查情况。

 

　　2．4 CH患儿诊断、治疗、随诊情况确诊的CH 患儿均接受市筛查中心的治疗，定期对患儿进行访视和体检，测定患儿智力水平、评估生长发育状况，动态调整药量。

 

　　3 讨 论CH是儿童常见的引起智力落后的内分泌疾病。目前，全球各地区CH 的发病率逐渐增高，亚洲1／2 736～3 386，美国1／3 600～4 000，澳大利亚西部地区1／2 825～ 5 747，英国北部地区1／1 078～2 702，希腊1／1 749～3 384，意大利1／3100，伊朗3／1 000l2。我国平均发病率为1／3 009，累计发病率西部高于中、东部地区。

 

　　其中宁夏为1／2 022，南宁为1．31％。，北京为1／5 171，广州为1／2 768，吉林为1／2 419。

 

　　CH一旦发生，将会给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担，而通过CH筛查，可以发现可疑阳性者，及时召回复查，有利于早发现、早治疗该病，从而有效防止患儿智能和体格发育的障碍，减轻患者家庭和社会的负担 。

 

　　中国新生儿疾病筛查率已经超过60%。重庆市南岸区从2005年开始积极开展新生儿疾病筛查工作，成立了市、区县妇幼保健院作为筛查管理单位，各接产医院为采血单位的三级筛查网络，出台了《南岸区新生儿疾病筛查实施办法》。在各级领导的重视和筛查工作人员的共同努力下，总体上取得了良好的效果，筛查率均保持在95% 以上，CH总的发病率为0．61%，与全国发病率比较均偏高。其原因可能与我区地理环境(山地丘陵)缺碘有关，具体原因有待进一步探讨。从机构性质来看，公立医院的筛查率逐渐增加，总体筛查率略高于私立医院，但二者的差别没有统计学意义。

 

　　从机构等级来看，选择在三级医院分娩的孕妇逐渐增多，略占每年活产数的近1／2，筛查率也是逐渐增加，总体筛查率高于二级及以下医院，但二者的差别无统计学意义。

 

　　新生儿疾病筛查是一个系统工程，受社会、政策、技术等诸多因素的影响，其中血片质量最为重要，如采血时间、采血量、血片的贮存、递送过程、实验室检测等诸多因素都会影响结果的准确性、可靠性。7年来，重庆市南岸区筛查血片递送实行严格登记、交接制度，对各个环节采取了严格的质量控制，各接产医院专人负责采血，专人统一收集血片并递送至市筛查中心，有效的保证了血片质量。结合我区实际情况，为进一步做好我国新生儿疾病筛查工作，建议采取以下措施：① 加强新生儿疾病筛查宣传。由于宣传不到位，家长的筛查意识淡薄，不少家长存在侥幸心理，觉得自己宝宝很健康，不需要额外花钱去筛查。因此，通过多种途径(如产前门诊、孕妇学校、健康教育讲座、电视、报纸等)对孕产妇及家属进行健康教育宣传，使其认识到新生儿疾病筛查的重要性，以取得他们的支持和配合，从而提高新生儿疾病筛查率、召回率和规范治疗率，以降低新生儿缺陷发生率。

 

　　②争取新生儿疾病筛查的政策支持。目前新生儿疾病筛查由产妇自己支付，应尽可能地争取政府政策支持，实行免费筛查，使更多的孩子第一时间得到筛查。③加强接产医院管理。要求(下转17页)所有接产医院必须进行新生儿疾病筛查工作，并纳入医院绩效考核和各种年终考核中。④ 提高筛查人员技术水平。对筛查人员强化相关培训，增强责任感，严把质量关，从而保证新生儿疾病筛查的质量。

 

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