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Turner综合征的治疗_护理论文发表

护理论文发表:

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        1.疾病的概述  特纳综合征,又称先天性卵巢不发育。本病的别名繁多,染色体核型多为45,XO,曾被称为“45,X综合征”、“Albright氏Ⅱ型综合征”、“XO综合征”、“生殖腺侏儒”、“先天性性腺发育不全”及“Turner-Varvy二氏综合征”。
        2.发病特点和流行病学  本病是由于一个X染色体的完全或部分缺失所致,其性染色体异常主要有以下几种核型:
        (1)X单体型(45,XO):无染色质。具有典型的本综合征表型,最多见。
        (2)X染色体缺失:46,X del(Xp),46,X del(Xq)。
        (3)等臂染色体:46,X(Xqi),其表型与XO相似,但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。
        (4)嵌合体:核型为XO/XX,XO/XXX或XO/XY。表型有很大差异,可从完全正常到典型的XO表型。
        其发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。据报道占流产胚胎的3%~10%不等。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余在孕10~15周死亡。是一种最为常见的性发育异常。
        3.临床诊断诊断除根据临床表现外,最主要的是染色体核型检查。
        (1)临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。具体描述如下:
        1)95%以上患者为身长短,出生体重较轻。江静等人分析213例Turner综合征患者的最终身高为(139.1 4-8.3) cm。在嵌合体患者,身高受各类细胞比例的影响,45,XX的细胞占比例大的患者可以有正常身高。
        2)智力:一般尚可,但常比同龄人低,常表现听力和理解力差。
        3)面部:颌面部发育不成比例:颏小,缩颌。常有内眦赘皮,偶见双眼距过宽,斜视(内斜或外斜),辐辏功能不足,外展麻痹,眼球可发生轻突或震颤,上睑下垂,近视,椭圆形角膜,角膜薄翳,蓝色巩膜,先天性青光眼或原发性开角青光眼,白内障等。耳廓大而低位,偶见先天性重听或耳聋。上唇圆曲,下唇直短(呈鲨鱼样)。
        4)80%表现颈项短粗,50%患者有颈蹼,发际低,甚至低达肩部。
        5)胸部宽,30%呈桶状或盾牌状,两乳头小而相距远,乳头位于锁骨中线外,乳腺不发育。
        6)心血管:35%有先天性心脏病,约1/2~1/4病例有主动脉弓狭窄以及原发性高血压,偶见肺动脉瓣狭窄。
        7)骨骼畸形或异常:肘外翻(75%),脊柱发育不良(80%),骨质疏松,“阳性掌骨征”(四、五掌骨短小),锁骨外端与骶骨翼发育不良,小指短且弯曲,胫骨内侧可有外生骨疣,椎体扁平,身矮,通常成年身高不超过150cm。
        8)皮肤及指甲:多痣,皮肤总嵴纹数增加,有黏液性水肿,指甲常有生长不良,过度凸起。
        9)生殖、泌尿系统异常:卵巢发育不全呈白色条索状,内外生殖器官呈幼稚型,95%~98%为原发性闭经和不孕。嵌合体患者可表现为卵巢早衰,或能怀孕,流产死产亦多。阴毛、腋毛缺如或稀少。偶见马蹄肾。
        4.治疗目的:促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防止骨质疏松。
        1)促进身高:对促进身高的治疗方法,注射生长激素(GH)已被接受且已证明有效安全,推荐剂量为0.045~0.050mg/(kg•d)[0.27mg/(kg•w)]或0.15U/(kg•d),每天睡前皮下注射。据报道,治疗2~7.5年后,大部分患儿身高超过150cm。开始治疗年龄越小的患儿效果越明显。吴谨等人观察了25例用生长激素治疗的Turner综合征患者,结果平均每3个月长高2cm,治疗1年以上者长高7.5~8cm。有人建议生长激素治疗可从4岁或5岁开始使用。也可从12岁起用2年小剂量雄激素。应尽可能地延迟青春期的发育直至生长完全,以避免骨骺提早闭合。过早应用雌激素促使骨骺闭合。
        2)促进性征和生殖器发育:一般先促进身高,骨骺愈合后或已无望增高者(一般在12~14岁)开始用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的患者应用雌激素周期序贯疗法,可有月经来潮。剂量应个体化。有生育要求的患者可通过供卵体外受精,胚胎移植而怀孕。45X/46,XX嵌合型,正常细胞占多数,垂体促性腺激素水平无明显升高者可望生育。
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